5个月的宝宝小兰兰（化名）因发烧、支气管炎，来到郑州大学第三附属医院（河南省妇幼保健院、省妇女儿童医院）住院治疗。经过医护人员近一周的精心照顾，兰兰的感染症状得到了有效的控制，但她的父母并没有因此高兴起来——医生发现了新的问题：兰兰还存在肝脏、脾脏的肿大、听力损伤和一定程度的发育落后。这些情况是不能用“支气管炎”解释的。
为了进一步明确病因，医生为兰兰进行了“骨髓细胞形态学检验”。检验科医师的报告显示，在骨髓涂片中发现大量“戈谢细胞”，高度怀疑为戈谢病，建议进一步完善相关特异性酶学检查。
医生及时为兰兰送检了“骨髓细胞形态学检验”，实验室人员准确地报告了骨髓中存在的“戈谢细胞”，为疾病的后续诊疗明确了方向。
兰兰父母听完医生对于戈谢病的解释，心中的疑问得到了消除，也清楚了这个病今后的诊治方向。他们为国家和社会救治“罕见病”的努力感到欣慰，也进一步坚定了战胜病魔的信心。
那么，什么是戈谢病呢？接下来就由郑大三附院检验科的专家带您了解这种罕见的遗传疾病。
健康科普知识
戈谢病又名“葡萄糖脑苷脂沉积病”，是由于β-葡萄糖脑苷脂酶缺乏所致的溶酶体病，是一种少见的常染色体隐性遗传疾病。由于该酶的缺乏，体内葡萄糖脑苷脂不能被降解，进而在单核巨噬细胞中蓄积，形成了特征性的“戈谢细胞”。1882年，医生Gaucher首先描述了该病的临床特征，因此被称为戈谢病或“高雪氏病”。戈谢病在各种族均可发病，在普通人群中的发病率约为1/50000~1/100000。
该疾病可累及肝、脾、骨髓和淋巴结，有时亦可累及神经系统，临床表现为贫血、肝脾持续性肿大，可有皮肤棕褐色色素沉着，眼球结膜有楔形棕色黄斑，部分类型出现神经系统症状。依据发病的缓急、脏器和中枢神经系统受累及的程度，戈谢病可分为三种类型：成年型（慢性型）、婴儿型（急性神经病型）和幼年型（亚急性）。
由于该病发病率低，且缺乏特异性的临床表现，很容易出现误诊和漏诊。医生除了依靠经验对临床症状进行判断外，准确的实验室检查是明确诊断该病的重要依据。戈谢病的诊疗指南指出：在临床表现的基础上，骨髓穿刺或淋巴结、脾脏活检发现“戈谢细胞”，同时测定脾脏中葡萄糖苷酯含量或白细胞、脾中β-葡萄糖脑苷脂酶活性才可确诊。
对于戈谢病的病程与预后，医生为兰兰的父母进行了详细的解释。该病的预后与患者的发病年龄、临床表现的严重性、进展程度和基因型部分相关。兰兰的情况还需要进一步完善相关的酶活性检测和基因检测，以最终确诊并为疾病的治疗和预后判断提供依据。
戈谢病的治疗手段包括病因治疗和对症治疗，而病因治疗的方向包括两大类：（1）酶替代治疗，就是采用人工合成的酶类似物以替代无活性的β-葡萄糖脑苷脂酶，以促进蓄积的葡萄糖脑苷脂降解；（2）底物清除治疗，通过抑制葡萄糖脑苷脂的合成来减少其在细胞内的蓄积，可作为不能接受酶替代治疗或经酶替代治疗后需维持治疗目标的手段。但两种方法存在的问题是治疗费用太高，仅一年的治疗费用就接近百万。幸运的是，国家在2018年制定了《第一批罕见病目录》，戈谢病被收录其中。目前，浙江、上海、青岛、宁夏等省区市已将戈谢病的治疗药物纳入了政府医疗保障范围，极大地减轻了戈谢病患者家庭的经济负担。
